Categoriearchief: neurofibromatose type 1

toegankelijk?

Momenteel staat er in onze gang een bakbeest van een elektronische rolwagen.  We zijn hem ijverig aan het uitproberen en wilden dus eens naar de bibliotheek rijden.  Een eerste vereiste om er mee te kunnen rijden is dat je hem buiten moet krijgen.  Gelukkig waren superlieve vrienden al een hele tijd geleden zo vriendelijk om hun oprijgoten uit te lenen.  We hebben echter al ontdekt dat die niet echt geschikt zijn voor zo een elektronisch ding.  De voor en achterwielen staan immers niet op één lijn, dus moet onze dochter nogal serieus mikken om er recht af te rijden.  De eerste hindernis is dan al genomen, de drempel van de voordeur.  Nu moet ze de drempel van de stoep terug op om op de stoep te belanden, maar…  ze raakt er niet op, de goot is te breed en de stoeprand te hoog.  Ze rijdt dus maar een stukje op straat.  Gelukkig kan ze op het kerkplein wel weer op de stoep, maar daar ligt die dan weer niet echt recht zodat ze het gevoel heeft dat ze zal omkantelen.  Iets verder moeten we weer het voetpad af en oversteken.  Eén voordeel heeft dat grote ding wel, je ziet het al van ver rijden en automobilisten zijn echt wel geneigd om te stoppen als ze haar zien afkomen.   Eénmaal overgestoken moet ze weer de stoep op en gelukkig is hier wel een hellend vlak.  Nu is het een eitje om in de bib te raken, alleen hebben ze bij het binnenkomen van de bib een grote mat liggen en daarop kan je echt niet rechtdoor rijden.  Je wielen draaien alle kanten op behalve naar waar je het wilt.    De rolwagen is echter ook handig.  Je kan de zitting omhoog laten komen en zo kan ze zelf de boeken in de schuif droppen.  Na het kiezen konden we terug naar huis, maar de terugweg was nog moeilijker dan de heenweg.  Nu moesten we nog vaker de stoep zien op te komen en het is ons geen enkele keer gelukt.  Nog een geluk dat in de auto weer de oprijgoten liggen zodat we toch nog ons huis konden binnenrijden.

Misschien moet ik de burgemeester eens uitnodigen om samen met Elselien het tochtje van hoop en al 500 meter naar de bib te ondernemen.  Zou hij dan geen aanpassingen voorzien en een grotere toegankelijkheid?

Maandag komt er een mevrouw van de CM langs om te bespreken wat er in ons huis kan aangepast worden.  Ik denk dat één van de belangrijkste en dringendste zaken een oprijplaat zal worden.  Dan is dat toch al één zorg minder.

afspraken

Deze ochtend mochten we weer eens naar het UZ op controle.  Zoals te verwachten was, kregen we niet echt opwekkend nieuws te horen, maar het belangrijkste was toch dat ze voor er ingegrepen wordt, nog eens alles willen controleren.  Dit wil zeggen dat we mochten plannen:  bij de gastro-enteroloog en bij de longarts samen met een longfunctiemeting.  En ook nog bij de neuroloog en liefst dan ook nog eens bij de uroloog.  Och ja, mevrouw, we hebben ook nog een MRI nodig van de hele wervelkolom.  Nadien moet ze dan opnieuw bij de orthopedist langs.  Gelukkig heeft de dame achter de afsprakenbalie veel geduld en kennen ze ons daar al een beetje.  Ze heeft heel erg haar best gedaan om alles wat bij elkaar te zetten, maar toen ik ook nog vroeg om voor de MRI naar de dagkliniek te mogen voor het infuus, keek ze toch eens bedenkelijk.  Gelukkig is ook dit gelukt en kon ik thuis alles op onze kalender schrijven (die echt wel onontbeerlijk is)

In de brievenbus bleek trouwens nog een brief te zitten met een doktersafspraak.  De onafhankelijke controlearts van de rechtbank wil ons ook nog eens zien.  Gelukkig staat er die dag nog niets gepland!  Tussendoor kan Elselien dan wel nog eens naar school.

verjaardag

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Vandaag verjaart Elselien.  Twaalf jaar geleden werd onze kleinste spruit geboren.  Toen wisten we nog niet wat er ons nog allemaal boven het hoofd zou hangen.  Ze is op de wereld gekomen als een heel gewoon super lief boeleke dat onmiddellijk de harten van haar broer en twee zussen stal.  Ook nu nog zullen ze door het vuur gaan om hun bijzondere zus te verdedigen.

In die twaalf jaar zijn we al een ontzettend lange weg gegaan.  De eerste jaren met kleinere probleempjes, maar gaandeweg werden die steeds groter.  We denken toch wel met enige weemoed terug aan die zorgeloze tijd.  Wat kon het leven simpel zijn toen…

Lieve schat, je vindt jezelf nu al een hele puber, we hopen dat je de meest ongelooflijke puber zal zijn, met dezelfde puberstreken als onze andere drie kabouters.  Een puber die even onbevangen de wereld blijft instappen (of rollen) zoals je al twaalf jaar doet.  Een puber die de harten blijft stelen van al wie in haar buurt komt.

Lieve schat, gelukkige verjaardag en een heel dikke kus!

vakantie

vakantie

De schoolvakantie begint op zijn laatste benen te lopen.   Nog een kleine twee weken en we mogen nog meer dan anders beginnen puzzelen en plannen om alles gedaan te krijgen.  We beginnen  ons dus ook weer voor te bereiden op een terugkeer naar school.  De laatste dagen vragen mensen die we niet zo vaak zien me: “En, een goede vakantie gehad?” of  “Hoe was de vakantie?”  En dan… weet ik niet onmiddellijk wat ik moet antwoorden.  Mensen verwachten dat je dan enthousiast iets zegt over één of andere leuke reis of een uitstap.  Maar bij ons verloopt de vakantie al jaren niet zoals we planden.   Het is soms moeilijk om dan te vertellen over ziekenhuizen en ingrepen.  Het is moeilijk om het te hebben over je nood aan echt vakantie (want je hebt er net twee maanden gehad!)  En heel soms is het echt moeilijk om geïnteresseerd te luisteren naar al die vakantieverhalen en om die mooie foto’s te bekijken.

Maar lieve mensen, laat jullie niet tegenhouden, ondanks alles geniet ik toch ook een beetje mee door jullie verhalen en foto’s en droom ik van reizen naar zonniger oorden…  En als je mij dan vraagt naar onze belevenissen, laat me dan ook alles vertellen en begin niet snel over iets anders.

pijn

Soms weet je niet wat je moet denken.  Je probeert je kind te beschermen, maar waar zit de grens met overbeschermen of nog erger, ze overschatten?

Wij proberen onze dochter zo zelfstandig mogelijk op te voeden ondanks haar beperkingen.  Dit wil ook zeggen dat we niet bij elke klacht die ze uit naar de dokter lopen.   Maar soms weet je het als ouder gewoon niet meer.  Hoeveel pijn heeft ze wanneer ze klaagt over pijn in haar zij, haar rug, haar buik, haar been… Wanneer moet je toch de dokter contacteren omdat er iets fout lijkt te lopen?   Het is zo moeilijk om een grens te trekken.  Zegt ze dat ze pijn heeft omdat ze de tafel niet wil dekken of kan ze de tafel niet dekken omdat ze pijn heeft.   Ik weet het vaak echt niet.

Het enige dat we dan maar onbeperkt doen is ontelbare knuffels geven en afwachten.

een ander type sonde?

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Onze jongste dochter heeft een voedingssonde.  Ondertussen zit ze al een dikke drie jaar aan een pomp vast.  Oorspronkelijk was het een tijdelijke neussonde tot in de maag.  na een paar maanden bleek dat het toch iets van langere duur zou worden, dus kreeg ze een peg-sonde.  Deze zit ook in de maag, maar wordt door de chirurg geplaatst in de buikwand.  Deze sonde werd nog wat kleiner en minder opvallend toen ze een mickey-button kreeg.  En ik vroeger maar denken dat alles van Mickey te maken had met een muis en films.  Nu weet ik wel beter.  Met die button mocht ze vrijwel alles.  Ook zwemmen was toegelaten.  Jammer genoeg staat de neurofibromatose niet stil en heeft die er door het groeien van neurofibromen op vervelende plaatsen er voor gezorgd dat haar maag het helemaal laat afweten.  Er moest dus iets andere verzonnen worden.  De gastro-enterologen toverden iets nieuws uit hun hoge hoed:  de jejunumsonde.  Voor wie niet elke week twee keer in het ziekenhuis moet zijn, dit is een sonde tot in de dunne darm.  Er is echter een klein probleempje, deze sonde wordt geplaatst onder volledige narcose, maar eens ze zit, ben je wel zeker 6 maanden goed.  Niet bij Elselien dus.  De eerste sonde zat welgeteld 14 dagen goed en bleek toen weer in de maag uit te komen.  Niet getreurd, we proberen het opnieuw.  De tweede maal heeft ze welgeteld 4 uur goed gezeten en dan zat dat ding weer in de maag.  Dan proberen we gewoon nog eens.  Na drie weken was het weer prijs en toen begon het bij de artsen toch te dagen dat dit wel heel ongewoon was.  Er werd dus weer eens tot groot verdriet van de dochter, een ander type geprobeerd.  Helaas pindakaas, dit was ook niet dé oplossing want ook deze sonde bleef er amper twee weken inzitten.  Geen probleem, die slimme mannen hadden nog een andere sonde in hun hoed zitten:  de jejunumsonde die door de neus gaat, maar… ook deze sonde bleek de maag te verkiezen boven de darm.  Ze speelde het zelfs klaar om tijdens onze vakantie in villa Rozerood helemaal in een knoop te gaan liggen en zorgde zo voor heel fijn grijpwerk voor die handige dokters.  Gelukkig hadden ze al wat geoefend in het grijpkraam op de kermis en kregen ze de knoop er na anderhalf uur ook weer uit.  Wie nog kan volgen, ook deze keer liep het diezelfde dag nog fout.  Woorden als omgekeerde peristaltiek kwamen nu boven.  ’s Anderendaags werd er dus een laatste poging gedaan en wat bleek:  de sonde zat weer goed.  Maar om toekomstige problemen te vermijden (het is immers niet de bedoeling dat iemand elke twee weken onder narcose moet gebracht worden) werd er besloten om toch nog maar eens die toverhoed te raadplegen en werd er nog een ander type sonde tevoorschijn gehaald.  Morgen word de PEJ-sonde geplaatst.  Deze gaat door de buikwand recht naar de darm.  Het enige probleem is dat dit enkel door een chirurg kan en dat er zeker niet mag aan getrokken worden.  Wees maar zeker dat we heel veel zorg zullen dragen voor dat ding.

Tja, sommige mensen verzamelen bierviltjes, of postzegels, Elselien verzamelt sondes.  Ik denk dat er weinig zijn die kunnen zeggen dat ze al 7 types voedingssondes hebben gehad.

Nu maar duimen dat deze sonde zorgt voor minder buikpijn en meer rust voor onze dappere dochter.  Ik denk dat in die hoge hoed ondertussen de bodem te zien is.

ziekenhuisvalies

Wat neem je mee naar het ziekenhuis om daar een week te verblijven?   Vreselijk veel blijkt.  We hebben al kleding nodig voor twee (Elselien en ik) en dan nog liefst kledij die heel gemakkelijk zit.  Een ziekenhuiskamer voorziet immers nog niet standaard in een relaxzetel.  Gelukkig is het een kamer met airco, maar dit wil wel zeggen dat je best ook nog een trui mee inpakt.  Maar kleding alleen is niet genoeg, je moet zien dat je je dochter ook nog eens een kleine week kan bezighouden, dus:  computer, tablet, nintendo, loombandjes (een geweldige uitvinding!), de friends-versie-legomannetjes en hun dieren, kleurpotloden, papier, kleefband om al die tekeningen omhoog te hangen, Uno, Dobbel, Wie is het? en aangezien de oudste dochter wel, maar ikzelf nog geen e-reader heb, een hele stapel boeken.  Daarnaast heb je nog alle nodige opladers nodig, een GSM, een heleboel 1euromunten voor de automaat en schrijfgerief, toiletzak en handdoeken en washandjes.  Ook het speciale hoofdkussen van de dochter moet mee, anders heeft ze na nacht twee veel te veel rugpijn.

Naast al die praktische zaken zijn er nog een paar onontbeerlijke dingen zoals:  KNUFFELS.  De hamvraag is:  hoeveel mogen er mee en welke mogen er mee.  Als ik Elselien laat doen, neemt ze er zoveel mee als er in de auto passen (en in een Renault traffic kunnen er héél veel).  We gaan voor een compromis:  ze mag er vier mee nemen.  Nu heeft ze nog twee dagen om te beslissen wie er mee mogen.  Het zal nog moeilijk worden, vrees ik.

En ondanks alle ervaring die we hiermee hebben vraag ik me deze keer toch af:  past dit eigenlijk allemaal wel in het kastje van een ziekenhuiskamer?

neurofibromatose type 1

Mensen vragen wel eens:  wat heeft Elselien nu eigenlijk.  En telkens opnieuw probeer ik dit in een begrijpelijke taal uit te leggen.  Elselien heeft neurofibromatose type 1, voor het gemak wordt dit afgekort als NF1.  Dit is een dominant erfelijke genetische aandoening.  Dit wil zeggen dat je er mee wordt geboren en dat het dus niet besmettelijk is.  Zij heeft ook een kans van 50% om het door te geven aan haar eigen kinderen.  De aandoening komt 1 op ongeveer 3500 geboortes voor.  De helft hiervan  zijn spontane mutaties.  Zowel moeder als vader heeft het defecte gen niet.  Je hebt gewoon het foute lotje getrokken.

Er zijn een aantal kenmerken waaraan je NF1 herkent.  Het opvallendste kenmerk zijn de café-au-lait-vlekken, koffiemelkkleurige vlekken op het lichaam.  Zij heeft er tientallen.  De eersten kwamen er reeds een paar maanden na haar geboorte en gelukkig herkende onze kinderarts die dingen.

Heel wat van de kinderen met NF1 hebben leerstoornissen.  Zo ook onze dochter.  Zij heeft een ernstige vorm van dyscalculie en is ook heel beperkt door haar DCD.

Vaak zijn ze ook wat kleiner van gestalte.  Dit merken we ook , maar dit is ook te wijten aan haar zeer ernstige kifo-scoliose.  De rug van Elselien groeit spectaculair scheef in alle richtingen, behalve recht naar boven.  Hiervoor draagt ze al jaren een korset (of brace voor de Nederlanders onder de lezers) en onderging ze drie jaar geleden al een zware rugoperatie.

Ook krijgen mensen met NF1 neurofibromen.  Dit zijn gezwellen op de zenuwuiteinden.  Zolang dit cutane of subcutane (op of net onder de huid) gezwelletjes zijn, kunnen deze niet echt veel kwaad.  Ze kunnen wel storen door de plaats waar ze zitten en vaak zijn ze vooral een esthetisch probleem.  Daarnaast bestaan er ook plexiforme neurofibromen.  Dit zijn er die veel groter kunnen worden en dieper in het lichaam zitten.  Zij kunnen voor grote problemen zorgen.  Bij Elselien zijn er zo reeds een paar verwijderd, waaronder 4 jaar geleden een kanjer die boven op haar longen zat en ook nog even tussen de rugspieren doorkroop en de wervelkolom een beetje opzij duwde.

Elsellien heeft door haar scoliose een heel beperkte longinhoud wat er mee voor zorgt dat haar uithouding heel klein is. Zij gebruikt buitenshuis dus steeds een rolwagen.  Vaak zie je dat ze ook een rugzakje mee sleept.  Hierin zit haar pomp voor de sondevoeding, want doordat haar maag het ook helemaal laat afweten, krijgt ze voeding rechtstreeks in haar darm.

Gelukkig is zij zelf een heel optimistisch en blij kind dat over het algemeen heel goed omgaan met haar beperkingen.

een heel gewoon gezin

 

Ons gezin bestaat uit een moeder, een vader en vier kinderen.  Een gezin dat in onze ogen heel gewoon is, maar voor de mensen rondom ons toch niet steeds zo overkomt.  Zo kreeg ik ooit de vraag van een oude bekende:” Heb jij vier kinderen?  En zijn die allemaal van dezelfde vader??”  Ook zie je mensen wel eens kijken en tellen als wij ergens toe komen.

We hebben een dochter van 18 die droomt om verpleegster te worden en dan nog liefst op de afdeling pediatrie.  We hebben een zoon van 16 die hoopt om ooit chirurg te worden.  Dan wil hij eerst heel rijk worden en dan gaan werken bij artsen zonder grenzen.  als dit te hoog gegrepen is, wil hij het ook wel bij bioboer houden.  Dochter twee die bijna 15 is, maar eigenlijk liever 14 wil blijven, droomt van een leven als ergotherapeut.  En onze jongste dochter die naar haar twaalfde verjaardag verlangt, weet het nog niet echt.

De jongste is echter geboren met de genetische aandoening neurofibromatose type 1.  Tot haar 5 jaar ontwikkelde zij als elk ander kind (maar dan wel iets langzamer) Vanaf de derde kleuterklas merkten we dat er wel het één en ander niet ging zoals het hoorde te lopen bij een vijfjarige.  Revalidatie werd ingeschakeld, kiné werd een vaste vrijetijdsbesteding en ook de ritten naar het UZ Brussel gingen tot onze vaste bezigheden behoren.  Toen Elselien 9 was geworden is zij gestart in een school voor buitengewoon onderwijs type 4 (motorische stoornissen) en daar gaat ze nu nog steeds met heel veel plezier naar toe.

Vanwaar komt nu de naam van de blog?  Elselien omschrijft haar café-au-lait-vlekjes die een teken zijn van haar aandoening als giraffenvlekken.  Ze heeft dan ook al een heleboel knuffelgiraffen verzameld en rekent de giraf al jaren tot haar lievelingsdieren.