neurofibromatose type 1

Mensen vragen wel eens:  wat heeft Elselien nu eigenlijk.  En telkens opnieuw probeer ik dit in een begrijpelijke taal uit te leggen.  Elselien heeft neurofibromatose type 1, voor het gemak wordt dit afgekort als NF1.  Dit is een dominant erfelijke genetische aandoening.  Dit wil zeggen dat je er mee wordt geboren en dat het dus niet besmettelijk is.  Zij heeft ook een kans van 50% om het door te geven aan haar eigen kinderen.  De aandoening komt 1 op ongeveer 3500 geboortes voor.  De helft hiervan  zijn spontane mutaties.  Zowel moeder als vader heeft het defecte gen niet.  Je hebt gewoon het foute lotje getrokken.

Er zijn een aantal kenmerken waaraan je NF1 herkent.  Het opvallendste kenmerk zijn de café-au-lait-vlekken, koffiemelkkleurige vlekken op het lichaam.  Zij heeft er tientallen.  De eersten kwamen er reeds een paar maanden na haar geboorte en gelukkig herkende onze kinderarts die dingen.

Heel wat van de kinderen met NF1 hebben leerstoornissen.  Zo ook onze dochter.  Zij heeft een ernstige vorm van dyscalculie en is ook heel beperkt door haar DCD.

Vaak zijn ze ook wat kleiner van gestalte.  Dit merken we ook , maar dit is ook te wijten aan haar zeer ernstige kifo-scoliose.  De rug van Elselien groeit spectaculair scheef in alle richtingen, behalve recht naar boven.  Hiervoor draagt ze al jaren een korset (of brace voor de Nederlanders onder de lezers) en onderging ze drie jaar geleden al een zware rugoperatie.

Ook krijgen mensen met NF1 neurofibromen.  Dit zijn gezwellen op de zenuwuiteinden.  Zolang dit cutane of subcutane (op of net onder de huid) gezwelletjes zijn, kunnen deze niet echt veel kwaad.  Ze kunnen wel storen door de plaats waar ze zitten en vaak zijn ze vooral een esthetisch probleem.  Daarnaast bestaan er ook plexiforme neurofibromen.  Dit zijn er die veel groter kunnen worden en dieper in het lichaam zitten.  Zij kunnen voor grote problemen zorgen.  Bij Elselien zijn er zo reeds een paar verwijderd, waaronder 4 jaar geleden een kanjer die boven op haar longen zat en ook nog even tussen de rugspieren doorkroop en de wervelkolom een beetje opzij duwde.

Elsellien heeft door haar scoliose een heel beperkte longinhoud wat er mee voor zorgt dat haar uithouding heel klein is. Zij gebruikt buitenshuis dus steeds een rolwagen.  Vaak zie je dat ze ook een rugzakje mee sleept.  Hierin zit haar pomp voor de sondevoeding, want doordat haar maag het ook helemaal laat afweten, krijgt ze voeding rechtstreeks in haar darm.

Gelukkig is zij zelf een heel optimistisch en blij kind dat over het algemeen heel goed omgaan met haar beperkingen.

Een gedachte over “neurofibromatose type 1”

  1. Hai lieve mensen,

    Toevallig op jullie website terecht gekomen. Het is heel herkenbaar wat ik tot nu toe heb gelezen. NF is een monster wat genadeloos toeslaat.

    Ik wens jullie heel veel sterkte en liefde toe. Hopelijk komen er snel betere tijden. Dikke knuffel vanuit Nederland.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *