ziekenhuisvalies

Wat neem je mee naar het ziekenhuis om daar een week te verblijven?   Vreselijk veel blijkt.  We hebben al kleding nodig voor twee (Elselien en ik) en dan nog liefst kledij die heel gemakkelijk zit.  Een ziekenhuiskamer voorziet immers nog niet standaard in een relaxzetel.  Gelukkig is het een kamer met airco, maar dit wil wel zeggen dat je best ook nog een trui mee inpakt.  Maar kleding alleen is niet genoeg, je moet zien dat je je dochter ook nog eens een kleine week kan bezighouden, dus:  computer, tablet, nintendo, loombandjes (een geweldige uitvinding!), de friends-versie-legomannetjes en hun dieren, kleurpotloden, papier, kleefband om al die tekeningen omhoog te hangen, Uno, Dobbel, Wie is het? en aangezien de oudste dochter wel, maar ikzelf nog geen e-reader heb, een hele stapel boeken.  Daarnaast heb je nog alle nodige opladers nodig, een GSM, een heleboel 1euromunten voor de automaat en schrijfgerief, toiletzak en handdoeken en washandjes.  Ook het speciale hoofdkussen van de dochter moet mee, anders heeft ze na nacht twee veel te veel rugpijn.

Naast al die praktische zaken zijn er nog een paar onontbeerlijke dingen zoals:  KNUFFELS.  De hamvraag is:  hoeveel mogen er mee en welke mogen er mee.  Als ik Elselien laat doen, neemt ze er zoveel mee als er in de auto passen (en in een Renault traffic kunnen er héél veel).  We gaan voor een compromis:  ze mag er vier mee nemen.  Nu heeft ze nog twee dagen om te beslissen wie er mee mogen.  Het zal nog moeilijk worden, vrees ik.

En ondanks alle ervaring die we hiermee hebben vraag ik me deze keer toch af:  past dit eigenlijk allemaal wel in het kastje van een ziekenhuiskamer?

neurofibromatose type 1

Mensen vragen wel eens:  wat heeft Elselien nu eigenlijk.  En telkens opnieuw probeer ik dit in een begrijpelijke taal uit te leggen.  Elselien heeft neurofibromatose type 1, voor het gemak wordt dit afgekort als NF1.  Dit is een dominant erfelijke genetische aandoening.  Dit wil zeggen dat je er mee wordt geboren en dat het dus niet besmettelijk is.  Zij heeft ook een kans van 50% om het door te geven aan haar eigen kinderen.  De aandoening komt 1 op ongeveer 3500 geboortes voor.  De helft hiervan  zijn spontane mutaties.  Zowel moeder als vader heeft het defecte gen niet.  Je hebt gewoon het foute lotje getrokken.

Er zijn een aantal kenmerken waaraan je NF1 herkent.  Het opvallendste kenmerk zijn de café-au-lait-vlekken, koffiemelkkleurige vlekken op het lichaam.  Zij heeft er tientallen.  De eersten kwamen er reeds een paar maanden na haar geboorte en gelukkig herkende onze kinderarts die dingen.

Heel wat van de kinderen met NF1 hebben leerstoornissen.  Zo ook onze dochter.  Zij heeft een ernstige vorm van dyscalculie en is ook heel beperkt door haar DCD.

Vaak zijn ze ook wat kleiner van gestalte.  Dit merken we ook , maar dit is ook te wijten aan haar zeer ernstige kifo-scoliose.  De rug van Elselien groeit spectaculair scheef in alle richtingen, behalve recht naar boven.  Hiervoor draagt ze al jaren een korset (of brace voor de Nederlanders onder de lezers) en onderging ze drie jaar geleden al een zware rugoperatie.

Ook krijgen mensen met NF1 neurofibromen.  Dit zijn gezwellen op de zenuwuiteinden.  Zolang dit cutane of subcutane (op of net onder de huid) gezwelletjes zijn, kunnen deze niet echt veel kwaad.  Ze kunnen wel storen door de plaats waar ze zitten en vaak zijn ze vooral een esthetisch probleem.  Daarnaast bestaan er ook plexiforme neurofibromen.  Dit zijn er die veel groter kunnen worden en dieper in het lichaam zitten.  Zij kunnen voor grote problemen zorgen.  Bij Elselien zijn er zo reeds een paar verwijderd, waaronder 4 jaar geleden een kanjer die boven op haar longen zat en ook nog even tussen de rugspieren doorkroop en de wervelkolom een beetje opzij duwde.

Elsellien heeft door haar scoliose een heel beperkte longinhoud wat er mee voor zorgt dat haar uithouding heel klein is. Zij gebruikt buitenshuis dus steeds een rolwagen.  Vaak zie je dat ze ook een rugzakje mee sleept.  Hierin zit haar pomp voor de sondevoeding, want doordat haar maag het ook helemaal laat afweten, krijgt ze voeding rechtstreeks in haar darm.

Gelukkig is zij zelf een heel optimistisch en blij kind dat over het algemeen heel goed omgaan met haar beperkingen.

een heel gewoon gezin

 

Ons gezin bestaat uit een moeder, een vader en vier kinderen.  Een gezin dat in onze ogen heel gewoon is, maar voor de mensen rondom ons toch niet steeds zo overkomt.  Zo kreeg ik ooit de vraag van een oude bekende:” Heb jij vier kinderen?  En zijn die allemaal van dezelfde vader??”  Ook zie je mensen wel eens kijken en tellen als wij ergens toe komen.

We hebben een dochter van 18 die droomt om verpleegster te worden en dan nog liefst op de afdeling pediatrie.  We hebben een zoon van 16 die hoopt om ooit chirurg te worden.  Dan wil hij eerst heel rijk worden en dan gaan werken bij artsen zonder grenzen.  als dit te hoog gegrepen is, wil hij het ook wel bij bioboer houden.  Dochter twee die bijna 15 is, maar eigenlijk liever 14 wil blijven, droomt van een leven als ergotherapeut.  En onze jongste dochter die naar haar twaalfde verjaardag verlangt, weet het nog niet echt.

De jongste is echter geboren met de genetische aandoening neurofibromatose type 1.  Tot haar 5 jaar ontwikkelde zij als elk ander kind (maar dan wel iets langzamer) Vanaf de derde kleuterklas merkten we dat er wel het één en ander niet ging zoals het hoorde te lopen bij een vijfjarige.  Revalidatie werd ingeschakeld, kiné werd een vaste vrijetijdsbesteding en ook de ritten naar het UZ Brussel gingen tot onze vaste bezigheden behoren.  Toen Elselien 9 was geworden is zij gestart in een school voor buitengewoon onderwijs type 4 (motorische stoornissen) en daar gaat ze nu nog steeds met heel veel plezier naar toe.

Vanwaar komt nu de naam van de blog?  Elselien omschrijft haar café-au-lait-vlekjes die een teken zijn van haar aandoening als giraffenvlekken.  Ze heeft dan ook al een heleboel knuffelgiraffen verzameld en rekent de giraf al jaren tot haar lievelingsdieren.

 

 

Leven met nf type 1